Пренатальный скрининг: когда и зачем его нужно проводить 

Последние

Больше новостей

Популярные

Больше новостей

Комментируют

Больше новостей

Пренатальный скрининг – это диагностические методы (инвазивные и неинвазивные), которым беременная женщина подвергается для выявления генетических аномалий и других серьезных заболеваний плода. По результатам диагностики можно распознать такие серьезные болезни, как синдром Дауна, мышечную дистрофию Дюшенна, гемофилию и другие генетические отклонения и пороки.

Каковы показания к пренатальному тестированию?

И хотя пренатальное исследование проводится исключительно по желанию женщины, врачи выделяют основные показания, когда подобная диагностика настоятельно рекомендуется: 

возраст матери старше 35 лет;

нарушение кариотипа (набор хромосом) у матери и/или отца;

предыдущее рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденной аномалией;

неудовлетворительный результат скрининга УЗИ, проведенного между 11-й и 14-й неделями беременности.

Украинское гинекологическое общество рекомендует, чтобы пренатальные тесты (неинвазивные) на наиболее распространенные пороки развития и генетические аномалии проходили все беременные женщины независимо от возраста.

Типы пренатальных тестов

Пренатальные тесты можно разделить на инвазивные и неинвазивные (не связаны с использованием игл или хирургических методик). В настоящее время пренатальная диагностика основана, главным образом, на неинвазивных способах обследования, которые практически не имеют осложнений и не сопровождаются дискомфортом. 

Наиболее часто используемые методы включают в себя:

ультразвуковое исследование;
РAPP-A тест (анализ специального белка, вырабатываемого во время беременности);
интегрированный тест для выявления хромосомного риска плода;
тройной тест (анализа на ХГЧ, АФП и гормон эстриол).

Вышеуказанные тесты основаны на ультразвуковом исследовании плода и анализе крови матери. Используя неинвазивные методы, врач не может со 100%-ной точность выявить заболевания у плода, а только определить вероятность возможной патологии. Поэтому женщинам, у которых неинвазивный скрининг-тест показал сомнительные или не совсем нормальные результаты, предлагается расширить диагноз с помощью инвазивных методик обследования, таких как:

амниоцентез;

биопсия трофобласта;

кордоцентез.
Полученный из них биологический материал направляется на цитогенетические, молекулярные и биохимические исследования.

Ультразвуковое исследование 

В настоящее время наиболее часто используемым тестом в пренатальной диагностике является ультразвуковое исследование. В первом триместре беременности диагностика проводится ровно между 11 и 14 неделями, когда можно получить максимально информативные результаты. 

Анализы крови

В течение первого триместра беременности (между 11-й и 14-й неделями) оценивается концентрация ХГЧ и PAPP-A. Так, при беременности с пороками развития плода уровень PAPP-A в 98% снижается, в то время как уровень ХГЧ – переменный (повышается при синдроме Дауна и снижается при синдроме Патау и Эдвардса). 

Во втором триместре беременности между 15-й и 20-й неделями можно проводить тройной тест, состоящий в определении уровня ХГЧ, свободного эстриола и альфафетопротеина (АФП) в сыворотке крови. Такое тестирование, как правило, направлено на выявление синдрома Дауна и дефектов заращения нервной трубки у плода. Однако их эффективность несколько ниже, чем скрининговые тесты, проводимые в первом триместре беременности. По этой причине пренатальные тестирования рекомендуются проводить до 12-й недели, что даст возможность получить точные сведения о состоянии ребенка. 

Следует помнить, что результаты всех вышеупомянутых неинвазивных тестов примерно в 5-7% случаев могут дать ложноположительные заключения. 

По этой причине решение о необходимости расширения диагностики инвазивным методом принимается лечащим врачом в индивидуальном порядке, на основании результатов проведенных тестов и с учетом всех факторов риска.

Оценка биологического материала, собранного во время инвазивных пренатальных тестов непосредственно у плода, в большинстве случаев позволяет определить точное наличие или отсутствие патологий. Итак, что входит в инвазивную методику обследования: 

Амниоцентез

Это наиболее распространенный инвазивный метод диагностики, который может проводиться между 13-й и 15-й неделями беременности. Заключается в исследовании околоплодных вод, обычно требуется не более 15 мл. 

Осложнения возникают очень редко (в 0,5-1% случаев) и включают в себя: выкидыш, внутриутробную инфекцию, ослабление функции сокращения матки.

Биопсия трофобласта 

Обычно проводятся между 8-й и 11-й неделями беременности, но иногда назначается на сроке 14-й недель. Тест состоит во взятии фрагмента хориона (трофобласта или клетки) для последующего исследования. Анализ позволяет обнаружить заболевания, связанные с наследственностью и мутацией ДНК. 

Это исследование характеризуется несколько более высокой частотой осложнений (в 2-3% случаев), которые включают: выкидыш, внутриутробную инфекцию, развитие косолапости стопы у плода.

Кордоцентез 

Является технически сложным и редким инвазивным тестом. Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и заключается в изъятии 1 мл образца крови из пупочной вены с помощью специальной иглы. 
Осложнения встречаются в 1-2% случаев и могут включать: выкидыш, преждевременные роды, внутриутробную инфекцию, тахикардию плода.

Каковы варианты пренатального тестирования в случае ЭКО?

Специальным видом пренатального обследования является предимплантационная диагностика эмбриона, проводимая до его переноса в полость матки. Такой вид диагностики назначается чаще всего в случаях, когда родители являются носителями хромосомных нарушений или мутаций, которые могут привести к серьезному заболеванию у ребенка. Для исследования берется фрагмент цитоплазмы яйцеклетки (генетический материал, принадлежащий исключительно матери) или 1-2 клетки эмбриона. 
И хотя такой анализ с этической точки зрения крайне противоречивый, во многих странах исследование рассматривается как обычная диагностическая процедура. 

Очень важно во время подготовки к зачатию и в течение беременности проконсультироваться с лечащим врачом, который поможет подобрать необходимые организму женщины в такой период витамины, и не нервничать понапрасну, в чем вам поможет успокоительный чай.

Нас консультировал врач семейной медицины Кристина Шевченко.

Фотогалерея Образы беременной герцогини Сассекской Меган (36 фото)

 

Оставьте свой комментарий

Выбор редакции